Down-Syndrom Früherkennung

Down-Sydrom Früherkennung

Wir sind eine zertifizierte Praxis für die Down-Syndrom-Früherkennung (FMF Deutschland).

Trisomie 21, das Down-Syndrom

Die häufigste spontan auftretende Erbsubstanzstörung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Das Risiko dafür ist u.a. vom mütterlichen Alter abhängig. Es steigt mit zunehmendem Alter an. Durch eine spezielle Ultraschall-Untersuchung zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche, kombiniert mit einem Bluttest, ist eine 95%ige Vorhersage des Risiko, ein am Down-Syndrom erkranktes Kind zu bekommen, möglich.

Ultraschall- und Blutuntersuchung

Im Verlauf jeder Schwangerschaft wird im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen in der 12.-14. SSW eine erste Ultraschalluntersuchung durchgeführt (Ersttrimester-Screening). Anhand des Ultraschallbefundes, bei der der Messung der sogenannten “Nackentransparenz” (NT-Messung) eine besondere Bedeutung zukommt, kann unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters und bestimmter Blutwerte (PAPP-A und ß-HCG) das Risiko einer Trisomie 21 geschätzt werden.

Amniozentese (Fruchtwasserentnahme)

Sollte sich ein Down-Sydrom-Risiko ergeben, wird eine Chromosomenanalyse durchgeführt, um dadurch eine Erbsubstanzstörung definitiv auszuschließen oder zu bestätigen (pränatale Diagnostik). Dafür wird Fruchtwasser benötigt, das durch eine Amniozentese gewonnen wird. Das ist ein invasiver Eingriff, der ambulant durchgeführt wird und nur wenige Minuten dauert. Dabei wird eine Kanüle mit sehr dünner Nadel durch die Bauchdecken- und die Gebärmutterwand in die Fruchthöhle vorgeschoben und 15-20 ml Fruchtwasser entnommen. Die Durchführung erfolgt unter Ultraschallkontrolle und ist relativ schmerzarm.

Es besteht bei diesem Eingriff, der zwischen der 14. und 16. SSW durchgeführt werden sollte, ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5%.

Fruchtwasserentnahme bei einer Patientin

Down_Fruchtwasser